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NatGene：外显子测序揭示绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异
发布时间： 2012-08-01 点击次数： 1644次患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险，而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。一期《自然—遗传学》Nature Genetics上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。
作为美国国立心肺血液研究所（NHLBI）的外显子测序计划（ESP）的一部分，此次研究对43名初步感染绿脓杆菌的患者以及48名从未感染过绿脓杆菌的年长患者进行了外显子测序。结果发现，DCTN4中的数个变异与肿囊性纤维化患者体内的绿脓杆菌的空气传染、慢性感染以及黏液型绿脓杆菌存在关联。他们继续对696名肿囊性纤维化患者进行检测，验证了上述发现。
为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一种表现型研究设计方案，选择那些处于表现型分布两端的患者，并结合了外显子测序手段。
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